Dans cette étude, nous montrons que la lériglitazone peut stopper la neuroinflammation et la progression de la maladie chez la plupart des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale.
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), causée par des variants pathogènes du gène ABCD1, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaines dans le plasma. Bien que l’ALD soit une maladie rare (incidence 1/17,000 naissances), c’est la plus fréquente des leucodystrophies chez les individus de sexe masculin, tous âges confondus. »
Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des […]
Dans cette étude, nous avons testé un nouveau traitement, la lériglitazone, chez 116 hommes atteints d’adrénomyéloneuropathie dans le cadre d’un essai randomisé et contrôlé par placebo.
Dans ce podcast, le Professeur Mochel souligne l’importance d’un dialogue entre pédiatres et médecins d’adulte pour la compréhension et la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme et des leucodystrophies.
Dans ce podcast, nous discutons des présentations cliniques et de l’imagerie de patients adultes avec déficit en MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase). Cette maladie rare souvent associée à une leucodystrophie est traitable mais encore méconnue chez les adultes. La plupart des patients développent des symptômes dans l’enfance mais des formes à début adulte existent et il est important que les neurologues et les internistes pensent à rechercher cette maladie par un simple dosage d’homocystéinémie.