En effet, bien que ces pathologies aient été historiquement décrites chez l’enfant, on sait aujourd’hui que près de la moitié des patients sont adultes. Etudier le devenir des patients adultes, identifier des formes de maladie à présentation tardive, connaitre les maladies qui se développent spécifiquement à l’âge adulte sont autant d’enseignements pour les pédiatres leur permettant d’améliorer la prise en charge et la compréhension de ces maladies chez les enfants. Il existe par ailleurs un lien très important entre les mécanismes cellulaires impliqués dans le neurodéveloppement et la neurodégénérescence qui appelle à renforcer le dialogue entre médecins à tous les âges de la vie.
Lessons from adult metabolic medecine
· 29 avril 2024
Dans ce podcast, le Professeur Mochel souligne l’importance d’un dialogue entre pédiatres et médecins d’adulte pour la compréhension et la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme et des leucodystrophies.