Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention,
comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des acides gras à très longues chaînes, du lactate et de certaines enzymes – arylsulfatase A, galactocérébrosidase
en particulier.
Le diagnostic des leucodystrophies métaboliques est essentiel car certaines d’entre elles sont traitables par des petites molécules – xanthomatose cérébrotendineuse,
troubles de reméthylation de l’homocystéine – ou par la greffe de cellules souches hématopoïétiques – adrénoleucodystrophie liée à l’X, leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie liée au gène CSF1R.