Characterising late-onset MTHFR deficiency

Dans ce podcast, nous discutons des présentations cliniques et de l’imagerie de patients adultes avec déficit en MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase). Cette maladie rare souvent associée à une leucodystrophie est traitable mais encore méconnue chez les adultes. La plupart des patients développent des symptômes dans l’enfance mais des formes à début adulte existent et il est important que les neurologues et les internistes pensent à rechercher cette maladie par un simple dosage d’homocystéinémie.