Dans ce podcast, le Professeur Mochel souligne l’importance d’un dialogue entre pédiatres et médecins d’adulte pour la compréhension et la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme et des leucodystrophies.
Dans ce podcast, nous discutons des présentations cliniques et de l’imagerie de patients adultes avec déficit en MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase). Cette maladie rare souvent associée à une leucodystrophie est traitable mais encore méconnue chez les adultes. La plupart des patients développent des symptômes dans l’enfance mais des formes à début adulte existent et il est important que les neurologues et les internistes pensent à rechercher cette maladie par un simple dosage d’homocystéinémie.