Le Centre de Référence
des Leucodystrophies Adultes Paris

Spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de leucodystrophies, ou maladies génétiques de la substance blanche du cerveau.

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Le Centre de Référence des Leucodystrophies Adultes Paris

Spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de leucodystrophies, ou maladies génétiques de la substance blanche du cerveau.

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Les leucodystrophies adultes

Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares qui altèrent la synthèse ou le maintien de la myéline, principalement chez les cellules gliales.

Elles se divisent en deux types : hypomyélinisantes et démyélinisantes.

Ces maladies neurodégénératives progressives peuvent se manifester dès l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.

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L’équipe du CRMR

L’équipe du CRMR est multidisciplinaire pour accompagner au mieux les patients atteints de leucodystrophies et est composée de médecins, neuropsychologue, psychologue, ingénieurs, diététicienne, conseillère en génétique, secrétaire et assistante sociale.

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Essais cliniques

Nos 3 types essais cliniques et études permettent de se focaliser sur 2 axes majeurs :

  • La recherche des biomarqueurs de diagnostic précoce pour faciliter une prise en charge précoce de nos patients ;
  • Le développement de nouvelles thérapies pour les leucodystrophies.

Certains de nos essais sont toujours aux recrutements de nouveaux patients, vous pouvez nous contacter pour en savoir plus.

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Les essais thérapeutiques

Études avec des 
traitements

Les études observationnelles

Suivi et évolution 
de la maladie

Les études fondamentales

Recueil de sang de patients atteints pour analyses

Nos publications et communications

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Actualité : Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an International Cohort of Colony Stimulating Factor-1 Receptor (CSF1R)-Related Disorder.
Articles
· 7 avril 2026

Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an International Cohort of Colony Stimulating Factor-1 Receptor (CSF1R)-Related Disorder.

Yska HAF, Golse M, Beerepoot S, Hayer S, Bergner C, de Paiva ARB, Marelli C, Palacios NJ, Osorio YL, Huiban C, Franke G, Wortmann F, Holtick U, Ayrignac X, van der Knaap MS, Schöls L, Perlbarg V, Galanaud D, de Witte MA, Wolf NI, Nguyen S, Mochel F; and the International CSF1R‐RD Working Group.

Mov Disord. 2025 Sep;40(9):1826-1835. doi: 10.1002/mds.30282. Epub 2025 Jul 11. PMID: 40646711; PMCID: PMC12485588.
Actualité : Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research
Articles
· 7 avril 2026

Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research

Yska HAF, Golse M, Galanaud D, Amartino HM, Bergner C, Bruschi F, Eichler FS, Fatemi A, García-Cazorla À, Gomez-Chiari M, Köhler W, Loes D, Lund T, Mallack EJ, Moscatelli M, Musolino PL, Nascene DR, Orthmann-Murphy JL, Parazzini C, Pouwels PJW, Ribeiro-Constante J, Roosendaal SD, Salsano E, Sgobbi PV, Sevin C, Smith Fine A, Tonduti D, Van Haren K, Zerem A, Engelen M, Mochel F.

Neurology. 2026 Mar 10;106(5):e214657. doi: 10.1212/WNL.0000000000214657. Epub 2026 Feb 6. PMID: 41650360; PMCID: PMC12893433.
Actualité : International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach.
Articles
· 7 avril 2026

International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach.

Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ, Van Haren KP, Köhler W, Salsano E, van Trotsenburg ASP, Mochel F, Sevin C, Regelmann MO, Tritos NA, Halper A, Lachmann RH, Davison J, Raymond GV, Lund TC, Orchard PJ, Kuehl JS, Lindemans CA, Caruso P, Turk BR, Moser AB, Vaz FM, Ferdinandusse S, Kemp S, Fatemi A, Eichler FS, Huffnagel IC.

Neurology. 2022 Nov 22;99(21):940-951. doi: 10.1212/WNL.0000000000201374. Epub 2022 Sep 29. PMID: 36175155.
Actualité : Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management.
Articles
· 7 avril 2026

Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management.

Laugwitz L, Schoenmakers DH, Adang LA, Beck-Woedl S, Bergner C, Bernard G, Bley A, Boyer A, Calbi V, Dekker H, Eichler F, Eklund E, Fumagalli F, Gavazzi F, Grønborg SW, van Hasselt P, Langeveld M, Lindemans C, Mochel F, Oberg A, Ram D, Saunier-Vivar E, Schöls L, Scholz M, Sevin C, Zerem A, Wolf NI, Groeschel S.

Eur J Paediatr Neurol. 2024 Mar;49:141-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.03.003. Epub 2024 Mar 9. PMID: 38554683.

Éducation thérapeutique du patient

Notre programme d’éducation thérapeutique (ETP) Leucodyssé à destination des patients, parents d’enfants et accompagnants est composé de 5 ateliers pour s’approprier sa maladie et mieux la comprendre.

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Nos prochains évènements

Retrouvez nos prochains événements, réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et ateliers Leucodyssée.

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