Le Centre de Référence
des Leucodystrophies Adultes Paris

Spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de leucodystrophies, ou maladies génétiques de la substance blanche du cerveau.

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Le Centre de Référence des Leucodystrophies Adultes Paris

Spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de leucodystrophies, ou maladies génétiques de la substance blanche du cerveau.

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Les leucodystrophies adultes

Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares qui altèrent la synthèse ou le maintien de la myéline, principalement chez les cellules gliales.

Elles se divisent en deux types : hypomyélinisantes et démyélinisantes.

Ces maladies neurodégénératives progressives peuvent se manifester dès l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.

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Photo équipe CRMR 2026

L’équipe du CRMR

L’équipe du CRMR est multidisciplinaire pour accompagner au mieux les patients atteints de leucodystrophies et est composée de médecins, neuropsychologue, psychologue, ingénieurs, diététicienne, conseillère en génétique, secrétaire et assistante sociale.

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Essais cliniques

Nos 3 types essais cliniques et études permettent de se focaliser sur 2 axes majeurs :

  • La recherche des biomarqueurs de diagnostic précoce pour faciliter une prise en charge précoce de nos patients ;
  • Le développement de nouvelles thérapies pour les leucodystrophies.

Certains de nos essais sont toujours aux recrutements de nouveaux patients, vous pouvez nous contacter pour en savoir plus.

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Les essais thérapeutiques

Études avec des 
traitements

Les études observationnelles

Suivi et évolution 
de la maladie

Les études fondamentales

Recueil de sang de patients atteints pour analyses

Nos publications et communications

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Actualité : Recommandations internationales pour l’utilisation de l’IRM cérébrale dans le suivi de l’adrénoleucodystrophie cérébrale
Articles
· 7 avril 2026

Recommandations internationales pour l’utilisation de l’IRM cérébrale dans le suivi de l’adrénoleucodystrophie cérébrale

Yska HAF, Golse M, Galanaud D, Amartino HM, Bergner C, Bruschi F, Eichler FS, Fatemi A, García-Cazorla À, Gomez-Chiari M, Köhler W, Loes D, Lund T, Mallack EJ, Moscatelli M, Musolino PL, Nascene DR, Orthmann-Murphy JL, Parazzini C, Pouwels PJW, Ribeiro-Constante J, Roosendaal SD, Salsano E, Sgobbi PV, Sevin C, Smith Fine A, Tonduti D, Van Haren K, Zerem A, Engelen M, Mochel F.

Neurology. 2026 Mar 10;106(5):e214657. doi: 10.1212/WNL.0000000000214657. Epub 2026 Feb 6. PMID: 41650360; PMCID: PMC12893433.
Actualité : Expérience internationale sur la greffe de moelle osseuse dans la leucodystrophie liée au gène CSF1R.
Articles
· 7 septembre 2025

Expérience internationale sur la greffe de moelle osseuse dans la leucodystrophie liée au gène CSF1R.

Yska HAF, Golse M, Beerepoot S, Hayer S, Bergner C, de Paiva ARB, Marelli C, Palacios NJ, Osorio YL, Huiban C, Franke G, Wortmann F, Holtick U, Ayrignac X, van der Knaap MS, Schöls L, Perlbarg V, Galanaud D, de Witte MA, Wolf NI, Nguyen S, Mochel F; and the International CSF1R‐RD Working Group.

Mov Disord. 2025 Sep;40(9):1826-1835. doi: 10.1002/mds.30282. Epub 2025 Jul 11. PMID: 40646711; PMCID: PMC12485588.
Actualité : Avancées thérapeutiques dans la leucodystrophie métachromatique
Articles
· 5 mai 2025

Avancées thérapeutiques dans la leucodystrophie métachromatique

Cette revue résume les avancées récentes dans la leucodystrophie métachromatique, mettant en évidence une meilleure compréhension de l’évolution de la maladie, de sa variabilité clinique et de l’importance d’un traitement précoce. Elle souligne que des approches comme la greffe de cellules souches et la thérapie génique sont plus efficaces avant l’apparition des symptômes, ce qui soutient le développement du dépistage néonatal, tout en pointant des défis persistants concernant le moment du traitement, la sélection des patients et l’accès aux soins.

Éducation thérapeutique du patient

Notre programme d’éducation thérapeutique (ETP) Leucodyssé à destination des patients, parents d’enfants et accompagnants est composé de 5 ateliers pour s’approprier sa maladie et mieux la comprendre.

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Nos prochains évènements

Retrouvez nos prochains événements, réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et ateliers Leucodyssée.

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Notre réseau

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