Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares qui altèrent la synthèse ou le maintien de la myéline, principalement chez les cellules gliales.
Elles se divisent en deux types : hypomyélinisantes et démyélinisantes.
Ces maladies neurodégénératives progressives peuvent se manifester dès l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.
L’équipe du CRMR est multidisciplinaire pour accompagner au mieux les patients atteints de leucodystrophies et est composée de médecins, neuropsychologue, psychologue, ingénieurs, diététicienne, conseillère en génétique, secrétaire et assistante sociale.
Nos 3 types essais cliniques et études permettent de se focaliser sur 2 axes majeurs :
Certains de nos essais sont toujours aux recrutements de nouveaux patients, vous pouvez nous contacter pour en savoir plus.
Études avec des traitements
Suivi et évolution de la maladie
Recueil de sang de patients atteints pour analyses
Dans cette étude, nous montrons que la lériglitazone peut stopper la neuroinflammation et la progression de la maladie chez la plupart des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale.
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), causée par des variants pathogènes du gène ABCD1, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaines dans le plasma. Bien que l’ALD soit une maladie rare (incidence 1/17,000 naissances), c’est la plus fréquente des leucodystrophies chez les individus de sexe masculin, tous âges confondus. »
Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des […]
Dans cette étude, nous avons testé un nouveau traitement, la lériglitazone, chez 116 hommes atteints d’adrénomyéloneuropathie dans le cadre d’un essai randomisé et contrôlé par placebo.
Notre programme d’éducation thérapeutique (ETP) Leucodyssé à destination des patients, parents d’enfants et accompagnants est composé de 5 ateliers pour s’approprier sa maladie et mieux la comprendre.
Retrouvez nos prochains événements, réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et ateliers Leucodyssée.
